Detalles de la búsqueda
1.
Influence of autozygosity on common disease risk across the phenotypic spectrum.
Cell
; 186(21): 4514-4527.e14, 2023 10 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37757828
2.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33308444
3.
Automated reanalysis application to assist in detecting novel gene-disease associations after genome sequencing.
Genet Med
; 24(4): 811-820, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34949530
4.
Earlier detection of hypochondroplasia: A large single-center UK case series and systematic review.
Am J Med Genet A
; 185(1): 73-82, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33051983
5.
KIAA0753-related skeletal ciliopathy: a ninth case, extending the phenotype and reporting a novel variant.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 142-146, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34016807
6.
Automated reanalysis, a novel way to diagnose an ultra-rare condition: Fibronectin-1-related spondylometaphyseal dysplasia (SMD-FN1).
Clin Dysmorphol
; 30(3): 154-158, 2021 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33605604
7.
Diagnostic yield of rare skeletal dysplasia conditions in the radiogenomics era.
BMC Med Genomics
; 14(1): 148, 2021 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092239
8.
Autosomal recessive EXT2 syndrome - extending the phenotypic spectrum of an emerging condition, a further case?
Clin Dysmorphol
; 31(2): 84-90, 2022 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35045016
9.
A second report of recessive type COL4A1-related disorder: a novel homozygous missense variant.
Clin Dysmorphol
; 30(2): 115-119, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491999
10.
Arthrogryposis as a presenting feature of nail-patella syndrome: a lesser-known feature and the perils of negative whole-genome sequencing.
Clin Dysmorphol
; 29(4): 177-181, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32639239
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